La retinosis pigmentaria se refiere a una serie de enfermedades oculares hereditarias (incluida la distrofia de cono de bastón, síndrome de usher, amaurosis de leber y enfermedad de batten) que causa degeneración de la retina que conduce a una pérdida de visión lenta y progresiva. Esta condición se debe a daños en los fotorreceptores de bastón y cono. Los fotorreceptores de bastón son las células de la retina responsables de la visión periférica y la visión nocturna y funcionan mejor con luz tenue, mientras que los fotorreceptores de cono son las células de la retina responsables de la visión y la sensibilidad del color y funcionan mejor con luz brillante. Con RP, los fotorreceptores de los bastones generalmente se desintegran primero, lo que hace que la pérdida de visión nocturna sea el primer síntoma. La ruptura de los fotorreceptores de bastón provoca una ruptura en los fotorreceptores de cono. En raras ocasiones, los fotorreceptores cónicos se ven afectados por primera vez lo produce una interrupción en la visión central y la percepción del color. Con tiempo, el daño a las células de los conos causa daño a las células de los bastones que conducen a una visión de túnel y pérdida de la visión nocturna.
La RP afecta a aproximadamente 1 de cada 3500 personas y hasta al 6% de las personas sordas. La teoría más prevalente contribuye al desarrollo de la retinosis pigmentaria a la genética (aunque podría saltarse una generación o más antes de aparecer). Los síntomas suelen aparecer en la infancia y la pérdida grave de la visión suele ocurrir en la edad adulta temprana y progresa durante toda la vida.
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