LAS DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS COMPROMETEN DE FORMA GRAVE E IRREVERSIBLE LA MUSCULATURA ESQUELÉTICA DEL ORGANISMO HUMANO, DENTRO DE ELLAS LA MÁS FRECUENTE ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, TRASTORNO GENÉTICO LIGADO AL CROMOSOMA X, QUE AFECTA A LOS NIÑOS, PRINCIPALMENTE VARONES. EN LAS DISTROFINOPATÍAS ES IMPORTANTE REALIZAR EL DIAGNÓSTICO PRECOZ PARA PODER PREVENIR EL AVANCE Y COMPLICACIONES DE LA ENFERMEDAD, BRINDANDO LA FAMILIA EL ASESORAMIENTO PARA EL CUIDADO DEL PACIENTE.
La distrofia de Duchenne se debe a una mutación genética que impide que el cuerpo elabore suficiente distrofina, una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Sin distrofina, las células musculares se dañan y debilitan. Con el tiempo se presentaran complicaciones para caminar y respira. Duchenne es una enfermedad progresiva.
En los niños con distrofia muscular de Duchenne, los músculos de los brazos y las piernas suelen contraerse alrededor de las articulaciones, por o que no pueden extender completamente los codos ni las rodillas. Al final se desarrolla una curvatura anómala de la columna vertebral. La grasa y otros tejidos, reemplazan cierto grupo de músculos agrandados. En la mayoría de los casos, ya a los 12 años los niños que padecen esta enfermedad deben usar silla de ruedas.
En las primeras etapas de la enfermedad, se ven afectados principalmente los músculos de la cadera y los muslos. Esto hace que al paciente se le dificulte mantenerse de pie, subir escaleras y mantener el equilibrio. En la medida que la enfermedad avanza, va afectando los músculos de los hombros, los brazos, las piernas, el tronco, así como los músculos que ayudan a respirar y los que permiten que el corazón funcione.
El principal síntoma causado por la distrofia muscular de Duchenne, es la debilidad de los músculos, pero existen otros signos y síntomas comunes que se pueden notar rápidamente y son los siguientes:
- El niño no camina hasta los 18 meses aproximadamente
- Camina sobre los dedos de los pies con las piernas separadas o camina con el estómago hacia afuera, o de ambas formas
- Sufre caídas con frecuencia
- Necesita ayuda para levantarse del piso
- Tiene las pantorrillas más grandes que los niños de su misma edad
- Siente fatiga con frecuencia
- Tiene problemas de aprendizaje y conducta
- Retraso en el habla
Los niños que padecen esta enfermedad , tiene mayor probabilidad de padecer otras afecciones como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno del espectro autista (TEA), trastorno del aprendizaje como dislexia y el trastorno obsesivo- compulsivo (TOC). Además es importante señalar, que la actividad eléctrica normas en el cerebro hace que los niños con Duchenne sean más propensos a tener epilepsia y convulsiones.
Los médicos sospechan de la enfermedad por la distrofia muscular, sumándole las características que va desarrollando el niño que crece débil. Es importante conocer los antecedentes familiares, pues aunque la madre sea portadora no desarrolla la enfermedad. Se realizaran análisis de sangre para medir los niveles de la enzima creatinina- cinasa. En la distrofia muscular se produce una filtración de esta enzima desde las células musculares , dando lugar a contracciones sanguíneas anormalmente elevadas de dicha enzima. Además se indica una prueba llamada electromiografía, que registra la actividad de un músculo. La distrofia de Duchenne se diagnostica mediante pruebas genéticas, que permiten identificar mutaciones en el gen dystrophin. Si con esta prueba no se llega a un diagnostico concluyente , los especialistas deberán realizar una biopsia muscular, que al ser examinado el tejido bajo el microscopio, se observa tejido muerto y fibras musculares anormalmente grandes. En las personas con distrofia muscular de Duchenne, a proteína distrofina no se detecta o se detecta pero en concentraciones extremadamente bajas.
El tratamiento consiste fundamentalmente en:
- Fisioterapia y aparatos de ortesis para tobillos y piernas
- Uso de inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y betabloqueadores
- En ocasiones, intervenciones quirúrgicas
- Uso de prednisona o deflazacort
- Uso de fármacos que ayuden a aumentar la producción de la proteína distrofina
No existe cura para la enfermedad, pero la fisioterapia, el ejercicio suave, el uso de los aparatos durante la noche pueden ayudar a prevenir la contractura muscular. A veces es necesaria la cirugía para liberar los músculos dolorosos.
Cuba está próxima a ubicarse entre los primeros países en desarrollar la terapia celular para enfermedades progresivas e incurables como la distrofia muscular de Duchenne. Aunque es aún muy reciente, ya se han comprobado resultados muy alentadores, pues esta terapia celular ha detenido el deterioro y ha hecho que el paciente gane en funciones motoras. La esperanza con este tratamiento es la capacidad de regenerar tejidos dañados, las células madres, logran mantener estables por un determinado tiempo la fuerza muscular perdida.
En conclusión, las distrofias musculares son las enfermedades degenerativas más comunes dentro de las enfermedades neuromusculares, cursan con debilidad muscular que progresa hasta la pérdida de la deambulación y en la segunda década de vida surgen complicaciones cardiacas, respiratorias y ortopédicas. No tiene cura pero existen tratamientos que pueden controlar los síntomas y la calidad de vida del paciente. En Cuba un equipo multidisciplinario de especialistas investiga un promisorio tratamiento con células madres para tratar los pacientes aquejados de Distrofia muscular de Duchenne. Con un pronóstico evolutivo aun reservado se han observado que tras recibir el tratamiento con células madres, los pacientes muestran una apreciable recuperación de sus funciones motoras, así como de su calidad de vida. Aunque esta rara dolencia sigue siendo una enfermedad incurable, el tratamiento con células madres ofrece un futuro realmente esperanzador.